O drama dos doentes e das famílias
A boca é grande, a língua exposta, os movimentos são descontrolados e a cabeça é pequena. Estas são as principais características da síndrome de Angelman. Trata-se de um grave distúrbio genético-neurológico raro que tem várias implicações na vida das crianças e dos pais.
Esta é uma das muitas doenças raras que afectam milhares de pessoas no mundo inteiro. Só na União Europeia estima-se que haja entre 24 e 36 milhões de pessoas que padecem de uma doença desconhecida ou muito pouco conhecida da comunidade médica. O Orphanet, a única base de dados que existe até ao momento e que não consegue saber todos os casos, regista, por semana, 3600 novas doenças raras.
As dificuldades dos doentes e familiares
São muitos os problemas que se enfrentam quando se padece de uma doença deste tipo. Os doentes passam por vários exames e diagnósticos até que se consiga perceber o que está a acontecer. Tudo isto provoca estados intensos de ansiedade, a vida falimiar, social e profissional desequilibra-se e os apoios que existem são muito recentes e ainda muitos escassos, principalmente para as famílias mais desfavorecidas. Neste momento, a União Europeia está em intensas conversações com os vários Estados-Membros para que se possa partilhar informação, mas as dificuldades são muitas. Além da falta de investimento na investigação, há ainda a questão comercial: mesmo quando se consegue medicamentos que dão melhor qualidade de vida aos pacientes, este investimento é travado devido a questões comerciais. Ou não estivéssemos a falar de doenças raras que implicam, inevitavelmente, um baixo consumo em comparação com outros medicamentos para patologias mais comuns.
No âmbito da Presidência da União Europeia, que acaba já em Dezembro, realizou-se uma conferência sobre esta temática, onde se falou da necessidade de se alertar a população para a existência destas doenças, assim como partilhar informação científica que ajude a comunidade médica. O alerta deve chegar também ao Governo para que possa implementar programas de detecção e tratamento precoces e adequados para a criação de fundos para a investigação. Como estamos a falar de doenças de difícil diagnóstico e sem cura chamou-se também a atenção para a necessidade de se criar uma ligação estreita entre os ministérios da Saúde e do Tabalho e Solidariedade Social.
É preciso alertar a população e o Governo
Quem quiser conhecer um pouco mais sobre estas doenças, pode visitar o site da Raríssimas (www.rarissimas.pt ), uma organização portuguesa que visa apoiar os doentes e as famílias, apesar da falta de meios financeiros com que se depara todos os dias.
Podem ser raras, mas não esqueçamos que estamos a falar de pessoas, muitas delas ainda crianças, que se vêem com uma doença grave, crónica e degenerativa e sem os apoios necessários em termos físicos, psicológicos, sociais e financeiros.
Maria João Garcia
Jornalista
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